Científicos argentinos dieron un paso clave para la investigación de una enfermedad genética muy rara

Un grupo de investigación perteneciente al CONICET junto al Laboratorio de Investigaciones Aplicadas a Neurociencias (LIAN) de Fleni lograron un importante avance en la investigación de una enfermedad genética poco frecuente al generar las herramientas para poder modelizar in vitro la enfermedad causada por el gen FHL1 por primera vez a nivel mundial.

El trabajo, que fue publicado en la prestigiosa revista Stem Cell Research y presentado en 2023 en la Sociedad Argentina de Investigaciones Clínicas, fue liderado por la doctora Lucía Moro, especialista en células madre y edición génica del LIAN/Fleni e investigadora del CONICET.

Este avance es esencial para poder estudiar terapias y a futuro desarrollar una cura a esta enfermedad rara, que tomó notoriedad en 2019 gracias a la campaña que llevó a cabo Thiago Felstinsky con el apoyo de su familia.

El joven de 20 años porta una enfermedad que provoca el debilitamiento de los músculos como consecuencia de una mutación en el gen FHL1. La llamada distrofia muscular del gen FHL1 es una enfermedad poco frecuente que va consumiendo los músculos y sacando fuerza al cuerpo. Se le llama también “la caja de Pandora” porque se manifiesta de manera distinta en cada paciente. A Vanessa Reiner, la mamá de Thiago, por ejemplo, solo le afectó un brazo, al joven, en todo el cuerpo.

En diálogo con Infobae, Vanessa expresó: “Estamos en contacto constante y muy agradecidos tanto con la Fundación LIAN de Fleni como con el doctor Gustavo Sevlever y la doctora Lucía Moro y su equipo por el esfuerzo, dedicación y el resultado de esta gran noticia tan esperanzadora para nuestra familia y para mucha gente con enfermedades poco frecuentes”.

Y agregó: “ Participamos en todo lo que podemos, buscando constantemente alternativas, uniendo distintos investigadores de diferentes partes del mundo para que cada uno aporte los resultados y esto pueda traer la tan ansiada cura para esta enfermedad tan difícil que nos toca transitar a Thiago y a mí”.

En 2019, Thiago comenzó una campaña, con el apoyo de su familia, que revolucionó las redes sociales y logró que decenas personas destacadas del mundo del deporte, del espectáculo y la política se interesen y difundan el pedido para que se investigue su enfermedad. Gracias a su trabajo de difusión, fue distinguido como personalidad destacada de la Juventud en la Legislatura de la Ciudad de Buenos Aires. “Necesitamos que se siga comunicando para lograr que alguien investigue”, dijo en esa oportunidad a Infobae.

Tras la campaña, el grupo de investigación del LIAN de Fleni se comprometió a contribuir a las investigaciones desde la perspectiva de las células madre, área de especialidad en este laboratorio desde hace más de 10 años.

“Como científica argentina tengo la responsabilidad de responder este tipo de llamados como el de Thiago, donde la investigación y el desarrollo de tecnologías pueden dar soluciones a la sociedad”, afirmó la doctora Lucía Moro.

En la investigación, se generaron células madre a partir de muestras de sangre de Thiago y su mamá Vanesa, las cuales portan la mutación en FHL1. Luego, las transformaron en células cardíacas funcionales y están estudiándolas.

En el laboratorio, las células madre pueden ser transformadas en cualquier tejido adulto, incluidas células del corazón y del músculo, lo que permite modelizar la enfermedad. De ahí su gran utilidad para el estudio de enfermedades genéticas: “Con este modelo de estudio, se puede contar con una fuente ilimitada de tejido humano propia del paciente, que en este caso lleva la mutación genética en FHL1. Al transformar estas células en tejido muscular, se pueden evaluar las causas moleculares y celulares que están involucradas en el progreso de la enfermedad, e incluso identificar blancos terapéuticos”, explicó la doctora Moro.

Como próximos pasos, la especialista explicó que el equipo buscará desarrollar una terapia génica que corrija la mutación y por ende la enfermedad. “El objetivo es aplicar esta terapia sobre el tejido cardíaco y muscular generado en el laboratorio. Si la terapia génica tiene éxito, podría sentar las bases para una futura terapia dirigida a los pacientes, y abriría el camino para nuevas estrategias de tratamiento que actualmente no existen para estas enfermedades genéticas y otras”, amplió.

Enfermedades poco frecuentes

Las enfermedades genéticas poco frecuentes describen un grupo de condiciones cuya prevalencia es muy baja y por ese motivo no suelen ser investigadas en profundidad. Sin embargo, se estima que alrededor de 300 millones de personas en el mundo se ven afectadas por este tipo de afecciones para las que no existen tratamientos disponibles.

Las enfermedades “raras” o “poco frecuentes” se las cataloga de esa forma cuando su frecuencia de aparición es inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. Este dato puede hacer pensar que pocas personas afrontan estos problemas de salud, pero en verdad el conjunto de las enfermedades poco frecuentes asciende a entre 6.000 y 8.000 patologías que afectan al 7% de la población mundial, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). En su mayoría son hereditarias, de las cuales el 80% son de origen genético.

Además del caso particular del gen FHL1, las tecnologías y estudios que realizan en el LIAN tienen un impacto social significativo en el campo de la salud, al abordar las causas de enfermedades genéticas asociadas a la distrofia muscular, ofrecer terapias personalizadas y generar conocimiento científico valioso.

Sumado a esto, el proyecto está impulsando el avance de la medicina personalizada, lo que significa que los tratamientos podrían adaptarse específicamente a las mutaciones genéticas individuales de cada paciente, maximizando la eficacia y reduciendo los efectos secundarios. Esto es posible gracias a que el LIAN ha desarrollado la tecnología para obtener células musculares a partir de células madre, logro que no se había realizado anteriormente en la Argentina.

Por su parte, Vanessa expresó en cuanto a los próximos pasos: “Una vez que esto avance la campaña será encontrar un laboratorio que quiera desarrollar la forma de aplicación de esta terapia en el humano. Sabemos que es un camino largo el que falta pero en la vida lo importante es no quedarse esperando que las cosas pasen sino ¡ir a buscarlas! La campaña continúa día a día pueden seguirla en el Instagram de Thiago @fhl1internacional de quien aprendemos día a día a valorar la vida ya que su actitud frente a ella hizo que investigadores del mundo entero se conmuevan con su historia y hoy gracias a Fleni tenemos un poquito más de esperanza… Somos pocos pero valemos mucho y todas las enfermedades deben tener investigación no solo las redituables. Y por la actitud y el amor a la vida de Thiago seguimos con fuerzas buscando el objetivo”.