La biopsia de piel podría ayudar a diagnosticar el Parkinson u otros trastornos cerebrales
JUEVES, 21 de marzo de 2024 (HealthDay News) — Las personas pueden conocer su riesgo de enfermedad de Parkinson y otros trastornos cerebrales relacionados a través de una simple biopsia de piel, señala un estudio reciente.
Las pruebas cutáneas pueden detectar una forma anormal de alfa-sinucleína, una proteína que es el sello distintivo de la enfermedad de Parkinson y de enfermedades cerebrales degenerativas similares, señalan los investigadores.
Esta sencilla prueba podría ser una herramienta fiable y conveniente para ayudar a los médicos a diagnosticar con precisión a los pacientes en riesgo de estas enfermedades cerebrales relacionadas con la alfa-sinucleína anormal, concluyen los investigadores en el Journal of the American Medical Association.
"Con demasiada frecuencia, los pacientes experimentan retrasos en el diagnóstico o son diagnosticados erróneamente debido a la complejidad de estas enfermedades", señaló en un comunicado de prensa el investigador principal, el Dr. Christopher Gibbons, neurólogo del Centro Médico Beth Israel Deaconess, en Boston.
Las enfermedades relacionadas con las anomalías de la alfa-sinucleína incluyen el Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy (DCL), la atrofia multisistémica (AMS) y la insuficiencia autonómica pura (FAP), señalaron los investigadores en las notas de respaldo.
Estas enfermedades, conocidas como sinucleinopatías, afectan a aproximadamente 2.5 millones de personas en los Estados Unidos.
Para el estudio, los investigadores reclutaron a 428 personas que habían sido diagnosticadas con una de las sinucleinopatías. A cada persona se le tomaron tres biopsias de piel de 3 milímetros del cuello, la rodilla y el tobillo.
Los investigadores encontraron alfa-sinucleína anormal en el 93% de las personas con Parkinson; el 96% de las personas con demencia con cuerpos de Lewy; y el 98% de las personas con atrofia multisistémica, según muestran los resultados. Todos los pacientes con FAP tenían la proteína anormal en sus muestras de piel.
En comparación, solo alrededor de un 3 por ciento de un grupo de personas sanas dieron positivo en una prueba de alfa-sinucleína anormal, señalaron los investigadores.
"Aunque hemos sido conscientes de la presencia de alfa-sinucleína en los nervios (de la piel) durante muchos años, estamos encantados con la precisión de esta prueba diagnóstica", señaló en un comunicado de prensa el investigador sénior, el Dr. Roy Freeman, director del Centro de Trastornos Autonómicos y de los Nervios Periféricos del Centro Médico Beth Israel Deaconess.
"La enfermedad de Parkinson y su subgrupo de enfermedades neurodegenerativas progresivas muestran una progresión gradual, pero la alfa-sinucleína está presente en la piel incluso en las primeras etapas", añadió Freeman.
Además de detectar estas enfermedades cerebrales antes, la prueba cutánea también podría acelerar el desarrollo de medicamentos efectivos para tratarlas, señalaron los investigadores.
"Inscribir a los pacientes adecuados en los ensayos clínicos para estas enfermedades complejas es de suma importancia", dijo Freeman. "Identificar el biomarcador relevante en un paciente y rastrearlo en el transcurso de un ensayo clínico es un componente esencial del desarrollo de fármacos en el campo de la neurodegeneración".
Más información
La Clínica Mayo ofrece más información sobre las sinucleinopatías.
FUENTE: Centro Médico Beth Israel Deaconess, comunicado de prensa, 19 de marzo de 2024
