Día Mundial del Síndrome de Down: la importancia de un abordaje integral para una mejor calidad de vida

Este año se conmemora, el 21 de marzo, el Día Mundial del Síndrome de Down proclamado por la Asamblea General de la Organización de las Naciones Unidas (ONU) desde 2012. La fecha no es azarosa, ya que es el mes de marzo (mes 3) correspondiente a la trisomía del par 21, el nombre específico del síndrome.

El principal objetivo de la instauración de este día es crear conciencia dentro de la sociedad acerca del valor que tienen las personas con esta condición. Se pretende reivindicar sus aportaciones a la sociedad, sus derechos e independencia para la toma de sus propias decisiones y crecimiento personal.

Este síndrome fue descrito a finales del siglo XIX por el médico inglés John Langdon Down. Allí relata, entre otras particularidades, los rasgos faciales similares a los mongoles, quizás desde allí quedó el uso de la palabra estigmatizante. Recién en 1958, el pediatra y genetista (entre otras cosas) Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el par XXI de cromosomas.

Los aspectos neurocomportamentales de la trisomía del par 21 incluyen dificultades cognitivas, alteración en cuanto a la capacidad de concentración y atención, y en algunos casos un trastorno en el control de los impulsos.

Un estudio realizado sobre más de 6000 personas en Estados Unidos sobre la prevalencia en afecciones de la salud mental (Prevalence of Mental Health Conditions Among 6078 Individuals With Down Syndrome in the United States) lleva a la conclusión de que entender en profundidad estos aspectos es crucial para proveer estrategias de intervención específicas.

Este informe, que es retrospectivo, implicó un seguimiento estadístico durante 28 años y es considerado el de mayor extensión reciente en síndrome de Down, señala la disparidad en la representación de enfermedades mentales comparadas con la misma edad y sexo. La población testigo de comparación también fue muy extensa, superando los 30.000 individuos.

El resultado fue una mayor prevalencia de trastornos afectivos en particular depresión, con pérdida de interés y motivación, cambios en los patrones de sueño y alimentarios. También trastornos por ansiedad considerando dentro de ellos a lo obsesivo compulsivo, (actualmente en otra categoría en el DSM), así como temores y hasta cuadros fóbicos frecuentes.

El mismo estudio refiere haber encontrado una mayor prevalencia de cuadros psicóticos, incluyendo a la esquizofrenia, así como trastornos neurodegenerativos, como la demencia y la enfermedad de Alzheimer, entre otros.

En cuanto a los aspectos más ligados al comportamiento, los trastornos de conducta, y de los impulsos, la agresividad, en particular autoagresión, así como una mayor prevalencia de tics y comportamientos repetitivos, fueron hallazgos frecuentes. Se encontró, por el contrario, una menor presencia de cuadros bipolares, estrés postraumático, así como el uso de sustancias. El resultado global sea quizás el más importante, ya que el estudio encontró que el 58% de la población estudiada presentaban algún tipo de patología mental.

Parte de las conclusiones es que, si bien se les ha dado mucha atención a los aspectos físicos, se sugiere crear conciencia sobre la existencia de problemas de salud mental, toda vez que se circunscribe como aspecto único a la discapacidad intelectual, que de todas maneras es, en general, moderada; considerándose a los demás aspectos derivados de esta.

Esta mirada más amplia permitiría el abordaje preventivo en trastornos de salud mental. El interés en esto es que cuando se evalúan o consideran casi con exclusividad las dificultades cognitivas estamos dejando de lado el impacto sobre la calidad de vida que implica padecer una patología psiquiátrica en cualquier condición.

Por su parte la Asociación Americana de síndrome de Down (National Down Syndrome Society) habla de la prevalencia de la patología mental y, a modo de ejemplo, usa un estereotipo que dificulta la percepción de patología psiquiátrica al afirmar que “la mayoría de la gente cree que quienes padecen del síndrome de Down están felices” (discriminación positiva), y señala que así se pasa por alto o no se le da importancia o credibilidad a los aspectos de la salud mental.

También es importante señalar la necesidad de atención por parte de profesionales capacitados, ya que no todos los especialistas en salud mental están acostumbrados a tratar este tipo de problemas. Asimismo, es crucial descartar diversos factores orgánicos frecuentes, como alteraciones hormonales o anemia, así como la presencia de trastornos del sueño, incluida la apnea del sueño. Otro aspecto relevante es realizar exámenes rutinarios de audición y visión, cuyas alteraciones pueden afectar seriamente el contacto con el mundo externo. También es recomendable practicar exámenes neurológicos para descartar otras patologías y, en general, eliminar diversos factores antes de proceder a una evaluación estrictamente psiquiátrica.

Como ocurre con todas las jornadas de celebración o concientización, cada año se elige un lema distinto para destacar un aspecto específico, y el de 2024 es: “Acabar con los estereotipos”. Uno de los estereotipos que afecta a esta población es el uso del concepto de deficiencia, el cual sugiere un estado en el que la única opción es ofrecer acompañamiento y ayuda en una situación inalterable. En contraste, se propone adoptar y reflexionar en términos de discapacidad, lo que significa reconocer la posibilidad de evolucionar, mejorar ciertas capacidades y, incluso, adquirir otras nuevas.

Este cambio de paradigma es sumamente beneficioso, pues promueve una perspectiva menos resignada y más optimista. Se enfoca no en las carencias o deficiencias, sino en potenciar las capacidades remanentes mediante el entrenamiento. Desde el área de la educación se señala que mientras que, por ejemplo, hace algunos años una gran mayoría no podía leer, hoy la mayoría lo hace, como ha señalado el educador español Emilio Ruiz en unos encuentros realizados por la Asociación Argentina Síndrome de Down (ASDRA).

El salir de los estereotipos lleva a abandonar el uso de calificaciones o etiquetados negativos y ofensivos, como “incapaz”, “deficiente”, “retrasado” o “mogólico”. En relación a esto, hay mucho por hacer cuando vemos en redes sociales o inclusive en personajes de la vida pública usar este epíteto de una manera cruel para descalificar la inteligencia de los demás. Es tan cruel como interesante, ya que el insulto ofende más a quien lo emite que al supuesto receptor.

Recientemente, para descalificar a un político, colocaron una imagen con un rostro con rasgos “mongoloides” sobre la fotografía del individuo al que se buscaba señalar como incapaz. Esto resulta interesante, ya que el estigma facial está relacionado con la descripción del síndrome de Down, y allí se mencionan los rasgos faciales parecidos a los de los mongoles (no mogoles). En el uso del insulto y el lenguaje estigmatizante, se perdió la “n” en “mongólicos”. La importancia de superar los estigmas para la salud mental ya fue mencionada en otra nota en Infobae (Para hablar de salud mental debemos dejar atrás los estigmas que avergüenzan).

Los aspectos estigmatizantes y el considerar a la discapacidad intelectual como factor nuclear y único, sumados a la comprensión de esta condición, hacen que los factores referidos a la salud mental queden ocultos o sean considerados sólo en segundo plano. Así, al colocarlos desde un lugar en el que sí se puede hacer algo, el abordaje del malestar psíquico los incorpora al resto de la sociedad, con los mismos problemas, solo que con el componente de su condición y las características que no deben ser ignoradas.

En conclusión, salir de los mitos y lugares comunes permite incorporar a la consideración los aspectos ligados a la salud mental, que se consideran a veces secundarios y casi inevitables al síndrome. Al hacerlos entrar en la evaluación, se pueden abordar diversos aspectos que pueden mejorar sustancialmente la vida de las personas.

* El doctor Enrique De Rosa Alabaster se especializa en temas de salud mental. Es médico psiquiatra, neurólogo, sexólogo y médico legista