La pesquisa neonatal, un paso clave en la detección temprana de enfermedades poco frecuentes

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se conmemora cada año el último día del mes de febrero. Este 2024, año bisiesto, la efeméride llegó al 29 febrero. Estas patologías también denominadas como “raras” tienen una prevalencia “menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes o dicho de otro modo, una cada 2000″, según indican desde la Sociedad Argentina de Pediatría. En total, existen unas 8000 EPOF.

Y dado que el objetivo de la fecha es crear conciencia sobre estas patologías y la importancia de un diagnóstico temprano para un mejor abordaje y tratamiento, cabe recordar que en la Argentina, la Ley Nº 26.279 de Pesquisa Neonatal, sancionada en 2007, contempla el derecho a la realización de un estudio en todos los recién nacidos del país para detectar seis patologías poco frecuentes.

Actualmente, por Ley, la pesquisa incluye seis enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.

En tanto, la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) suma a las seis del Plan Nacional, la detección de la leucinosis, también llamada enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, y en CABA se pesquisa una octava enfermedad: la deficiencia de acil coA deshidrogenasa de cadena media.

Es que sin dudas el nacimiento de un hijo es uno de los momentos más movilizantes en la vida de una familia. Y en medio de esta vorágine de emociones, es fundamental recordar la importancia de cuidar la salud del recién nacido mediante una medida tan sencilla como necesaria, como lo es la extracción de una ínfima muestra de sangre del talón del pequeño.

Asimismo, existe la posibilidad de ampliar la cantidad de enfermedades buscadas y para las cuales existen tratamientos disponibles que le permitirán a ese bebé recién nacido llevar una vida normal.

La prueba generalmente se realiza antes de recibir el alta médica, para pesquisar la presencia posible de alguna enfermedad poco frecuente, cuya identificación permitirá tratarlas tempranamente y evitar daños severos e irreversibles.

La médica neuropediatra Consuelo Durand, del servicio de Neurología del Hospital Británico e integrante del Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes (CIEPOF) del mismo centro de salud señaló en este punto que “hoy mediante una tecnología conocida como espectrometría de masa en tándem (LC-MS/MS) que fue introducida al país en la década del 90, posicionando a la Argentina a la vanguardia en la región, se pueden detectar alrededor de 25 enfermedades poco frecuentes que no están incluidas en la pesquisa obligatoria”.

“Son errores congénitos del metabolismo como aminoacidopatías, trastornos del ciclo de la urea, acidurias orgánicas y trastornos de la oxidación de ácidos grasos”, destacó la experta, quien precisó que “quienes nacen con estas enfermedades aparentan ser sanos hasta que muestran los signos y síntomas característicos de la enfermedad y muchas veces quedan con secuelas graves o incluso fallecen”.

En ese sentido, sostuvo que “la pesquisa ampliada busca detectar las enfermedades antes de que se presenten los síntomas y tratar a los y las pacientes para que no presenten las complicaciones. La detección temprana cambia el pronóstico de estas enfermedades”.

En general, las afecciones incluidas en la pesquisa ampliada son: Leucinosis, Homocistinuria, Citrulinemia, Argininemia, Hiperglicinemia, Hiperornitinemia, Tirosinemia, Aciduria Metilmalónica, Aciduria Propiónica, Aciduria Isovalérica, Aciduria Glutárica tipo 1, Deficiencia de HMG-CoA-liasa, Deficiencia de metil-crotonil-CoA-carboxilasa, Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, Deficiencia de múltiples acil CoA-dehidrogenasas, Deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de cadena media (MCAD), de cadena muy larga ( V LCAD), de cadena corta (SCAD) y Deficiencia de 3-OH-acil-CoA- dehidrogenasa de cadena larga (LCHAD) .

Actualmente, esta pesquisa se realiza de forma privada aunque su costo no es elevado. De este modo, en la maternidad, en el mismo momento en que se toma la muestra para la pesquisa obligatoria, se solicita que se impregne un segundo papel de filtro para realizar el estudio ampliado. El período ideal para realizar la pesquisa ampliada es entre las primeras 48 horas y los cinco días desde el nacimiento, pero también se puede realizar hasta el primer mes de vida.

La importancia de la pesquisa como primer paso en la detección precoz

En cuanto al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal vigente, Durand puso el acento en la importancia de cada paso, que incluye tanto la toma de la muestra, como el rastreo y seguimiento de los casos sospechosos, el retiro de los resultados por parte de la familia, como así también la constatación de los diagnósticos y su posterior acceso efectivo a los tratamientos aprobados. Destacó que los pasos son similares tanto en la pesquisa gratuita y obligatoria como en la ampliada, que es optativa.

“Sabemos que para alcanzar el éxito del programa de pesquisa neonatal hace falta el compromiso de todos los actores que participan del proceso, entre los que se incluyen el personal de salud del centro asistencial donde nace cada bebé, la familia (reclamando el estudio e involucrándose en su seguimiento), los médicos obstetras y neonatólogos que participan del nacimiento, el laboratorio que realiza el análisis y que debe reportar el resultado al Programa de Pesquisa, y finalmente, el propio Programa, que tiene a su cargo la confirmación del diagnóstico y la derivación al centro especializado de referencia para el tratamiento del niño/a. Es un trabajo conjunto”, remarcó.

Las EPOF suelen ser afecciones crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y potencialmente mortales. Siete de cada 10 -esto equivale al 72%- son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez. Y según las cifras oficiales, tres de cada diez niños morirán antes de cumplir los cinco años.

A nivel local afectan a una de cada 13 personas y, en promedio, a una de cada cuatro familias, representando un total de 3,6 millones de personas que viven con al menos una afección de este tipo en Argentina.

Una de estas EPOF, la fenilcetonuria (que también se conoce como PKU) se presenta cuando el organismo no puede asimilar un componente de las proteínas, por lo que, si la persona las consume en exceso, ese componente (la fenilalanina) se acumula en la sangre, lo que produce un efecto tóxico en el sistema nervioso central y puede traer consecuencias irreversibles como retraso mental, trastornos en el comportamiento y otros síntomas neurológicos.

Está patología incluida en la Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, ya que -diagnosticada a tiempo- se puede tratar con una modificación en la dieta, restringiendo el consumo de proteínas, y así se evitan estas consecuencias graves que tienen un severo impacto en la salud y en la calidad de vida del niño/a y de su familia. Para ayudar en el tratamiento de la PKU y de otras enfermedades poco frecuentes diagnosticadas mediante pesquisa, hoy se dispone de fórmulas nutricionales que permiten complementar esta dieta y poseen cobertura de obras sociales, prepagas o del Estado.

“El actual Programa de Pesquisa Neonatal, cada año permite detectar entre 800 y 1.000 niños argentinos con alguna enfermedad que si se trata antes de que aparezcan los síntomas, se evitan secuelas graves e incluso la muerte. La pesquisa ampliada extiende la cantidad de enfermedades a detectar permitiendo el tratamiento temprano y por lo tanto mejorando el pronóstico de los y las pacientes, su calidad de vida y la de sus familias”, concluyó Durand.