Enfermedades alimentarias e intolerancias, por qué la nutrigenética promete ser una respuesta para los pacientes

En los últimos años, la idea de que aquello que consuminos es más que simple comida comenzó a crecer en la conciencia colectiva. De la mano del avance de la tecnología, junto con una mayor longevidad y la búsqueda de una vida saludable, palabras como gluten, lactosa, fructosa y más complejas, como histamina, comenzaron a ganar terreno.

Sin embargo, alcanzar una mejor calidad de vida puede tener, como punto de partida, no solo nuestros genes, sino también su interacción con el entorno. Es decir, la epigenética

De acuerdo al Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, de Estados Unidos, la epigenética -también denominada como epigenómica- “es un campo de estudio centrado en los cambios del ADN que no implican alteraciones de la secuencia subyacente”. Esto significa que el entorno es el factor desencadenante de que algunos genes que están presentes en el ADN se activen (o desactiven) sin que estos se vean alterados.

Para explicarlo con una analogía, el ADN son las luces de un árbol de Navidad y es el entorno el que produce que algunas de ellas esten encedidas, o apagadas. Y pese a que no se puede modificar el genoma, se pueden realizar acciones para, por ejemplo, extender la expectativa de vida de una manera saludable. En este punto ingresa la nutrigenética.

Con la celiaquía y la intolerancia a la lactosa como las patologías más comunes entre las enfermedades digestivas, además de otras derivadas de algún comportamiento nutricional, existe un gran número de trastornos que surgen como una consecuencia negativa del consumo de determinados alimentos o ingredientes alimentarios. En este punto también ingresan las intolerancias. “Tenemos que pensar que lo que comemos y tomamos son sustancias químicas, igual que los medicamentos, y que cada uno tolera dosis diferentes”, afirmó a Infobae el destacado médico genetista Jorge Dotto.

“Ahora la gente está empezando a conocer un poco más de este mundo. Lo más importante de todo es entender que los seres humanos, la especie homo sapiens, somos 99.9% iguales en nuestro ADN. Pero esa mínima diferencia que tenemos, por suerte, nos hace tan distintos”, señaló.

Intolerancia, alergia y trastorno autoinmune

Lo cierto es que existen tres grupos, dicho a grandes rasgos, de comportamientos adversos del organismo ante los alimentos. Estos son las alergias, las intolerancias y los trastornos autoinmunes. De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), estos son:

Alergia alimentaria: es una reacción exagerada del sistema inmunitario a la ingestión de un alimento, que se manifiesta de inmediato y afecta principalmente la piel, mucosas y vías respiratorias, aunque también pueden aparecer síntomas gastrointestinales. Las más comunes incluyen las reacciones a los frutos secos, mariscos y huevos, donde incluso trazas mínimas de estos alimentos pueden desencadenar síntomas.

Intolerancia alimentaria: difieren de las alergias porque no están relacionadas con una respuesta del sistema inmunitario y los síntomas suelen aparecer varias horas después del consumo, presentándose principalmente como molestias gastrointestinales. Estan vinculadas con la carencia de enzimas necesarias para digerir ciertos componentes alimenticios, como la lactosa, cuya digestión requiere la enzima lactasa. A diferencia de las alergias, la tolerancia puede variar entre individuos.

Trastorno autoinmune: tienen lugar cuando el sistema inmunitario ataca por error las células sanas del cuerpo, causando daño a los tejidos. A diferencia de las alergias, que también implican una respuesta inmune, en los trastornos autoinmunes se dañan los propios órganos o componentes del cuerpo. Un ejemplo común es la diabetes tipo 1, donde el sistema inmunológico ataca y destruye el tejido del páncreas, impidiendo la producción de insulina. Otro es la celiaquía.

Dicho de otro modo, mientras la alergia alimentaria se caracteriza por una reacción del sistema inmunitario que ocurre de manera clara y definida, que se manifiesta a los pocos minutos o, en algunos casos, escasas horas después; la intolerancia alimentaria implica un rechazo al alimento que se desarrolla de forma más lenta y discreta, sin la participación del sistema inmunitario. Mientras que en el trastorno, es necesario dejar de consumir el alimento para evitar complicaciones en la salud.

“Los diagnósticos de enfermedades alimentarias incluyen pruebas de anticuerpos y biopsias para confirmar condiciones como la celiaquía. Los clínicos y gastroenterólogos hacen anticuerpos en sangre, que es una representación de que el sistema inmune por error está atacando el intestino, por ejemplo, y eventualmente lo está destruyendo”, comenzó a explicar Dotto.

En ese sentido, con la celiaquía como ejemplo, destacó que existen anticuerpos específicos que buscan los expertos para brindar un diagnóstico: “Después, el tercer requerimiento es sacar una biopsia del duodeno, que es la primera parte del intestino delgado y la continuidad del estómago, un patólogo ve patrones sospechosos que indican celiaquía, en los cuales hay ciertas clasificaciones. Pero uno lo que está buscando es la inflamación y la alteración de la arquitectura vellositaria, ya que es una enfermedad inmune en la cual el sistema inmune se activa y destruye la absorción a nivel intestinal, lo que genera todos los síntomas”.

“Hay un montón de elementos que uno piensa ‘me siento mal porque estoy enfermo’, y en realidad es estoy comiendo o tomando algo que mi cuerpo no tolera de manera eficiente. La lógica es que cuando uno se siente mal, dice ‘qué tengo que tomar para sentirme mejor’, pero no piensa en dejar de consumir algo”, resaltó Dotto, quien obtuvo su especialización en Patología Molecular y Genética en Harvard Medical School, y en Anatomía Patológica en la Universidad de Yale

Qué es la celiaquía

La celiaquía es una enfermedad autoinmune en la que el cuerpo produce anticuerpos contra las proteínas presentes en alimentos como el trigo, la avena, la cebada y el centeno (TACC). Esta enfermedad impacta entre el 1% y el 2% de la población mundial, lo que indica su alta frecuencia.

“Afecta al 35-40% de la población con predisposición genética. Este trastorno se caracteriza por un reconocimiento erróneo del gluten por parte del sistema inmune, lo que provoca una respuesta inflamatoria que daña el intestino delgado y las vellosidades intestinales del duodeno, las cuales son las encargadas de absorber los nutrientes durante el proceso digestivo”, comenzó a explicar Dotto. En ese sentido, indicó que un diagnóstico preciso incluye la identificación de marcadores de riesgo, pruebas de anticuerpos en sangre y una biopsia del duodeno.

De acuerdo con el experto, pese a estos porcentajes, no todos desarrollarán la patología. “Hay personas que tienen marcadores de riesgo, entonces los clínicos y gastroenterólogos hacen anticuerpos en sangre, que es una representación de que el sistema inmune por error está atacando el intestino y eventualmente lo está destruyendo y el tercer requerimiento, es sacar una biopsia del intestino delgado y un patólogo ve patrones sospechosos que indican celiaquía, en los cuales hay ciertas clasificaciones”, indicó Dotto sobre el diagnóstico.

Según advierten los expertos de The Mayo Clinic, la celiaquia puede conducir a múltiples síntomas digestivos, como diarrea, hinchazón y dolor abdominal, así como a complicaciones a largo plazo, incluyendo deficiencias nutricionales, problemas óseos y un aumento en el riesgo de algunas enfermedades autoinmunes. Sin embargo, sus manifestaciones clínicas pueden ir de muy severas a formas totalmente asintomáticas, siendo que las personas con enfermedad celíaca no tienen riesgo de anafilaxia por el consumo de gluten.

“Si una persona tiene un diagnóstico de celiaquía, que es una enfermedad inmune, se le hace una restricción del gluten porque si no, lo que está pasando, es que el sistema inmune se activa y destruye la absorción a nivel intestinal, lo que genera todos los síntomas, predominantemente intestinales, aunque también hay manifestaciones en piel”, explicó.

Qué es la intolerancia a la lactosa

En el caso de las personas que tienen intolerancia a la lactosa no pueden digerir el azúcar (lactosa) que contiene la leche. A raíz de esto, tienen diarrea, gases e hinchazón después de ingerir productos lácteos. Según Mayo Clinic, una persona puede tener niveles bajos de lactasa y aún así ser capaz de digerir productos lácteos. “Sin embargo, si los niveles son muy bajos, se produce la intolerancia a la lactosa, y los síntomas comenzarán a aparecer después de ingerir productos lácteos”, destacan.

“Hay personas que se sienten mal todos los días y consumen leche y productos lácteos sin saber que tienen intolerancia a la lactosa”, explicó Dotto. Esta condición puede producir síntomas diarios en muchas personas.

“En la intolerancia a la lactosa, un gen tiene una dificultad para producir una proteína llamada lactasa, cuya función es desintegrar el azúcar presente en la leche y los productos lácteos. La lactasa fragmenta ese azúcar y permite una absorción eficiente. Esto está relacionado con lo que se conoce como adaptaciones locales a nivel genético”, explicó Dotto.

“Esto tiene que ver con un tema ancestral de miles de años, en el cual se incorporó una nueva bebida y un nuevo alimento al que el cuerpo humano no estaba preparado y se adaptó a esta nueva incorporación. En términos de estadísticas poblacionales, entre el 65-70% de la población mundial tiene intolerancia a la lactosa”, agregó el experto.

Y profundizó: “En Europa Central, donde hay evidencia de adaptaciones genéticas, la intolerancia es más baja, alrededor del 10-15%. En Europa del sur, como España, la intolerancia es similar a la de nuestros antepasados en Argentina, aproximadamente 35%. En Asia, la prevalencia es del 90-100% porque históricamente los asiáticos no consumen leche ni productos de origen animal, sino que consumen alimentos vegetales que no son propiamente leche”.

“Cuando el cuerpo no maneja o absobe bien algo, en algún lugar lo tiene que depositar, y ahí lo deposita parcialmente en tejido adiposo. No quiere decir que el cuerpo no absorba nada de lactosa, pero le cuesta mucho. Por ejemplo, yo tengo intolerancia a la lactosa, me diagnosticaron hace muchos años, pero no me privo de consumir queso, chocolate o helado; lo hago de manera dosificada y con menor frecuencia de lo que culturalmente estaba acostumbrado”, destacó.

Intolerancia a la Histamina: qué es

Desde hace años, Dotto se ha convertido en uno de los especialistas más reconocidos sobre la intolerancia a la histamina, una condición en la que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente esta amina biogénica. Sus manifestaciones son variadas, las más comunes son: migrañas, problemas digestivos y reacciones alérgicas, pero no son las únicas.

En palabras del experto, los estudios indican que esta intolerancia se manifiesta a través de la activación de diversos receptores en el cuerpo, por lo cual es crucial un diagnóstico cuidadoso y la dosificación o eliminación de ciertos alimentos, lo que permite una mejora significativa en la calidad de vida de quienes la padecen.

“La intolerancia a la histamina puede causar síntomas gastrointestinales y extraintestinales, como palpitaciones y mareos. Se están reconociendo cada vez más los efectos de esta intolerancia, que pueden superponerse con otras condiciones y requieren un diagnóstico y manejo cuidadosos”, afirmó el experto. En ese sentido, recordó una investigación realizada por la Universidad de Graz, en Austria, en la cual se advierte que tanto la intolerancia a la histamina como el síndrome de activación de mastocitos (MCAS) están relacionados con problemas en cómo el cuerpo maneja la histamina.

Es que el trabajo denominado “Histamine Intolerance and Mast Cell Activation Syndrome”, que fue publicado en Biomolecules, explican que estas dos condiciones ocurren cuando el cuerpo no puede manejar adecuadamente la histamina, una sustancia química que se encuentra en ciertos alimentos. Es decir que, en términos simples, el organismo no descompone o elimina la histamina de manera eficiente, lo que puede causar diversos síntomas, siendo que esta condición puede deberse a deficiencias en ciertas enzimas o a una activación anormal de las células que liberan histamina.

Asimismo, el trabajo advirtió cuáles son los síntomas de esta condición dependiendo del receptor al que afectan, siendo que un receptor es una proteína situada en la superficie de las células que se une a moléculas específicas activando o desactivando funciones celulares específicas con el objetivo de que las células respondan a su entorno. En el contexto del trabajo, los receptores de histamina (H1, H2, H3 y H4) juegan roles cruciales en diferentes partes del cuerpo, mediando efectos variados según el tipo de receptor activado.

“Cuando hay gases o flatulencias, es posible que estén implicados los receptores H2. El dolor abdominal o la acidez también activan los receptores H2, responsables de la producción de histamina. Los primeros antiácidos se desarrollaron para estos receptores, que también están presentes en el sistema cardiovascular y pueden causar palpitaciones o mareos. Otros síntomas incluyen diarrea, vinculada a los receptores H2, y manifestaciones cutáneas relacionadas con los receptores H1 o H4”, señaló Dotto.

Qué es el SIBO y por qué es esencial evaluar, además, la histamina

El denominado sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado (SIBO) se caracteriza por un exceso de bacterias en el intestino delgado, lo que provoca diversos síntomas gastrointestinales y sistémicos, como son: distensión y dolor abdominal, gases, diarrea, estreñimiento, pérdida de peso inexplicada y deficiencias nutricionales. Estas manifestaciones son similares a los presentes en otras enfermedades digestivas, por lo cual es esencial un diagnóstico certero.

“En algunos casos, también puede haber una sintomatología de intolerancia a la histamina. Tenemos pacientes que han hecho tratamientos antibióticos y dietas bajas en FODMAPs (oligosacáridos, disacáridos, monosacáridos y polioles fermentables -que son carbohidratos de cadena corta que el intestino delgado absorbe mal-), pero algunas siguen sintiéndose mal. Con la intervención baja en histamina mejoran los síntomas, porque la histamina se metaboliza. Esto no pasa en el 100% de los casos de SIBO”, explicó Dotto.

Al tiempo que destacó que “la alimentación baja en FODMAPs, en su mayoría es natural. La mayoría de las personas que fueron al gastroenterólogo y mejoraron, pero también hay un grupo de personas que no mejora. Otros quieren adaptar su alimentación a futuro porque encontraron que se sienten mejor y se busca un enfoque integral”.

“Las personas que sospechan de SIBO deben ir al gastroenterólogo, eso es claro. Y después, eventualmente, entender un poco ese mecanismo y cómo adaptarlo al manejo nutricional, porque las grandes restricciones generan un efecto, pero son difíciles de sostener en el tiempo. En esa lógica, nosotros podemos contribuir”, indicó el experto.

Lo cierto es que para diagnosticar el SIBO se utiliza una prueba del aliento, que mide el hidrógeno o metano exhalado tras la ingestión de una solución de glucosa. Este método no invasivo ayuda a detectarlo, siendo que la corrección de deficiencias nutricionales es crucial, especialmente en casos de pérdida de peso severa y malabsorción de nutrientes. “En algún punto es: ‘Qué tengo que dejar para sentirme mejor’”, señaló Dotto y recalcó la importancia de acudir a un profesional para determinar los diagnósticos.

“La superposición de síntomas entre diferentes intolerancias y enfermedades alimentarias resalta la importancia de un diagnóstico preciso y un tratamiento personalizado. Los síntomas de la intolerancia a la histamina pueden superponerse con otras condiciones, lo que hace esencial un diagnóstico y un manejo nutricional adecuado. Por ejemplo, en un estudio de 2021, personas con enfermedad celíaca refractaria fueron evaluadas por celiaquía, intolerancia a la fructosa, histamina o infección por Helicobacter pylori. Esto fue positivo porque permitió considerar otros mecanismos”, afirmó.

El rol de la nutrigenética ante las enfermedades digestivas

La nutrigenética es una rama de la ciencia que estudia cómo los genes individuales afectan la respuesta del cuerpo a los nutrientes y alimentos. Esta disciplina permite diseñar dietas personalizadas basadas en el perfil genético de cada persona, con lo cual se ha converido en una herramienta clave para la longevidad, ya que permite entender y modificar los hábitos alimentarios de acuerdo con las necesidades genéticas individuales.

En esta área, la capacidad de diseñar estrategias dietéticas personalizadas no solo mejora la salud general, sino que también contribuye a una vida más larga y saludable, ya que identificar y evitar alimentos problemáticos que generen problemas en el organismo, basados en la predisposición genética, se ha convertido en un avance significativo en la medicina personalizada.

“Es común pensar, tengo insomnio o me despierto en la madrugada, es estrés, un problema familiar o alguna situación de la coyuntura y son cosas que uno no asocia con la alergia”, resaltó el experto. “La nutrigenética, entonces, se centra en entender cómo los mecanismos genéticos y moleculares influyen en la respuesta del cuerpo a los alimentos, ayudando a identificar y tratar intolerancias y enfermedades alimentarias”, agregó.

Al tiempo que señaló: “La dieta y los hábitos alimentarios influyen significativamente en cómo se manifiestan las intolerancias y enfermedades alimentarias, por eso es importante un enfoque personalizado en la alimentación. Considerando que lo que comemos y bebemos son sustancias químicas, al igual que los medicamentos, y que cada persona tolera dosis diferentes, hay muchos elementos que pueden hacer que uno piense ‘me siento mal porque estoy enfermo’, pero eso ocurre porque está consumiendo algo que el cuerpo no digiere de manera eficiente.”

“Con la genética, focalizamos en los mecanismos genéticos moleculares. Hay un mecanismo en el cual hay un reconocimiento erróneo del gluten y el sistema inmune, por error, ataca a una estructura similar al gluten y la destruye; como hay genes que pertenecen al sistema HLA y muestran síntomas que se pueden superponer con distintas patologías. Nosotros tratamos de evaluar estas cuestiones desde nuestro lugar, para luego impulsar una intervención nutricional. Hacemos un diagnóstico y un manejo nutricional y luego la persona vuelve a ser tratada por médico de confianza”, resaltó Dotto.

De acuerdo con el experto, en el caso de la intolerancia a la histamina puede haber un componente genético: “Detectamos marcadores que metabolizan internamente la histamina, que serían como los antihistamínicos de nuestro cuerpo, que son genes que producen proteínas cuyo rol es eliminar la histamina”.

“La evolución en la medicina y la genética está permitiendo un mejor entendimiento y manejo de las intolerancias y enfermedades alimentarias, con expectativas de mayores avances en el futuro. Cada vez vamos progresando más, con más tecnología e información. Sobre lo que hablamos hoy, dentro de cinco años tendremos información nueva. No es que lo que hacíamos hace 10 o 5 años estaba mal, sino que forma parte de la evolución de la ciencia y la Argentina tiene que ver con eso”, concluyó.